Une personne sur cinq est porteuse d’une mutation génétique qui la rend plus résistante au froid
De nouvelles recherches ont révélé qu’une personne sur cinq est porteuse d’une mutation génétique spécifique qui lui confère une plus grande résistance aux températures froides. L’étude expérimentale montre que les personnes qui ne parviennent pas à produire une certaine protéine musculaire squelettique frissonnent moins et conservent une température interne plus élevée dans les environnements froids.
Des études génomiques récentes ont suggéré qu’environ 20 % des personnes présentent une nouvelle mutation dans le gène ACTN3, qui exprime une protéine des muscles squelettiques appelée alpha-actinin-3. Cette protéine se trouve en plus grand volume dans les fibres musculaires à contraction rapide.
La mutation de l’ACTN3 entraîne une carence en alpha-actinine-3, ce qui augmente la proéminence des fibres musculaires à contraction lente. Les biologistes de l’évolution ont déjà suivi l’apparition de cette mutation chez l’homme lors de la migration des populations d’Afrique vers l’Europe et l’Asie.
On ne sait pas exactement à quoi servait cette mutation particulière, mais certains chercheurs ont émis l’hypothèse qu’elle aurait pu aider les premiers humains à s’adapter aux climats plus froids de l’Europe. Une nouvelle étude internationale s’est attachée à tester empiriquement cette hypothèse.
Les chercheurs ont recruté 43 volontaires sains et les ont soumis à des tests approfondis d’immersion en eau froide. Les résultats ont révélé que les volontaires présentant un déficit en alpha-actinine 3 étaient nettement plus résistants aux températures froides.
Selon les chercheurs :
Alors que seulement 30 % des participants ayant une déficience en alpha-actinine 3 ont atteint les 120 minutes d’exposition au froid, 69 % de ceux qui étaient déficients en alpha-actinine 3 ont atteint la durée totale d’exposition à l’eau froide. Nous avons également évalué la quantité de frissons pendant les périodes d’exposition au froid, ce qui nous a permis de constater que les personnes sans alpha-actinin-3 frissonnaient moins que celles qui en avaient.
Les chercheurs ont également mesuré l’activité électrique des muscles et ils ont réalisé des biopsies des tissus afin de mieux déterminer les mécanismes responsables impliqués. Les personnes porteuses de la mutation génétique étaient en effet mieux à même de maintenir la température corporelle en augmentant l’activation des fibres musculaires à contraction lente, qui produisaient ensuite de la chaleur en augmentant les contractions de base.
On ne sait pas si cette mutation particulière augmente le risque de maladie, mais Håkan Westerblad, un des auteurs de la nouvelle étude de l’institut Karolinska (Suède), suggère que de futures recherches espèrent répondre à cette question particulière. Cependant, Westerblad note qu’il existe des preuves suggérant que la mutation est défavorable à certains types de performances athlétiques.
Selon Westerlo :
Les personnes qui ne disposent pas de l’α-actinin-3 réussissent rarement dans les sports nécessitant force et explosivité, alors qu’une tendance à une plus grande capacité a été observée chez ces personnes dans les sports d’endurance.
L’étude publiée dans l’American Journal of Human Genetics : Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation et présentée sur le site du Karolinska Institutet : One in five has a mutation that provides superior resilience to cold.