La perte de milliers de fragments d’ADN au cours de notre évolution a contribué à nous différencier des autres mammifères
De nouvelles et vastes recherches publiées cette semaine montrent que des scientifiques du monde entier ont commencé à percer les secrets génétiques de l’une des plus grandes réussites de la nature : les mammifères. Ils ont répertorié et comparé les génomes de plus de 200 espèces de mammifères, dont les éléphants, les chauves-souris et les humains. Leurs découvertes devraient notamment aider à comprendre l’origine de certaines caractéristiques des mammifères, ainsi que les espèces les plus menacées d’extinction à l’avenir.
Les mammifères ne sont pas le groupe d’animaux ayant la plus grande longévité sur Terre (cet honneur revient peut-être aux éponges de mer), ni les plus abondants (rien qu’en termes de biomasse combinée, ce sont les insectes qui règnent en maîtres). Mais nous sommes peut-être l’un des groupes les plus courageux.
On pense que les premiers animaux ressemblant à des mammifères sont apparus il y a environ 200 millions d’années, au moment où les dinosaures et leurs proches sont devenus les vertébrés terrestres dominants de la planète. Contrairement à ce que l’on croit généralement, les premiers mammifères semblent avoir prospéré et s’être diversifiés au cours de cette période. Mais c’est l’extinction Crétacé-Paléogène (ou extinction K-Pg), il y a 66 millions d’années, probablement due à l’impact d’un astéroïde géant, qui a réellement propulsé les mammifères au sommet. Nos ancêtres survivants ont profité du vide laissé et ils ont donné naissance à une grande variété de créatures qui ont occupé et souvent conquis à peu près toutes les niches du globe. Bien sûr, le genre humain est l’une de ces nombreuses espèces, mais nous sommes en fait assez en retard, puisque les premiers primates de type humain ne seraient apparus qu’il y a quelques millions d’années.
Il y a encore beaucoup de choses que nous ne comprenons pas sur le parcours que les mammifères ont emprunté pour arriver là où nous sommes aujourd’hui. C’est pourquoi des scientifiques et des organismes de recherche ont décidé de se lancer dans un vaste effort de collaboration, connu sous le nom de projet Zoonomia. Ce nom fait référence au terme inventé par Erasmus Darwin, médecin et philosophe anglais du XVIIIe siècle et grand-père de Charles Darwin, qui a jeté les bases de l’étude de l’évolution. Le projet est dirigé par des chercheurs du Broad Institute du MIT et de Harvard (États-Unis), mais il a bénéficié de l’aide de plus de 150 personnes.
Selon Elinor Karlsson, l’une des responsables du projet et directrice du groupe de génomique des vertébrés à Broad, lors d’une conférence de presse sur les résultats :
Les humains sont très doués pour étudier les humains. Et nous savons énormément de choses sur l’homme. Mais lorsqu’il s’agit d’autres espèces, nous en savons étonnamment peu sur elles et sur ce qu’elles peuvent faire.
Zoonomia est présenté comme la plus grande ressource de génomes de mammifères de ce type au monde, avec 240 génomes non humains collectés au total. Certains d’entre eux proviennent de données existantes, mais les chercheurs ont récemment séquencé les génomes d’environ 130 espèces et amélioré les données génomiques disponibles pour quelques autres. Cette liste comprend des animaux tels que l’éléphant de la savane africaine, la chauve-souris Mormoops megalophylla, le jaguar, le cochon d’Inde brésilien, le dauphin de Chine et le chien domestique. Ces animaux ne représentent qu’environ 4 % de toutes les espèces de mammifères, mais ils devraient représenter environ 80 % des familles de mammifères en général. Ils comprennent également plus de 50 espèces menacées.
Parmi les 240 mammifères séquencés dans le cadre du projet Zoonomia figure le célèbre chien de traîneau Balto, qui aurait mené une équipe de chiens de traîneau dans la dernière étape de la course visant à transporter un sérum salvateur jusqu’à Nome, en Alaska, en 1925. Son génome, associé à d’autres, a été utilisé pour révéler ses ancêtres et ses adaptations, ainsi que pour prédire certains aspects de sa morphologie, notamment la couleur de son pelage. (The Cleveland Museum of Natural History)
L’équipe de Zoonomia ne s’est pas contentée de collecter ces génomes, elle les a également comparés, dans l’espoir de trouver des similitudes et des différences importantes disséminées dans l’arbre de vie des mammifères. Cette semaine, le groupe a publié une première série d’études fondées sur ces comparaisons, 11 au total (lien plus bas).
Les études couvrent un large éventail de sujets. Une des études semble montrer qu’environ 10 % du génome humain est largement conservé dans de nombreuses autres espèces de mammifères, ce qui signifie que ces régions n’ont pratiquement pas changé au fil du temps. Ces gènes, qui semblent affecter principalement le développement embryonnaire et le mode d’expression de l’ARN, sont probablement très importants pour l’ensemble des mammifères. La même équipe a également découvert des gènes qui semblent influencer en partie des caractéristiques communes aux mammifères, telles qu’un cerveau plus gros et un odorat plus développé, ainsi que des caractéristiques propres à certains mammifères, comme l’hibernation.
Une étude pourrait aider les chercheurs à repérer les mutations génétiques susceptibles d’accroître le risque de maladies telles que le cancer. Une autre étude confirme que les mammifères se sont diversifiés avant même l’extinction des dinosaures. Une autre encore s’est penchée sur la génétique de Balto, le célèbre chien de traîneau qui a contribué à sauver une ville d’Alaska d’une épidémie de diphtérie dans les années 1920, afin de trouver des indices sur la manière dont les chiens de son époque étaient capables de survivre dans leur environnement hostile.
Une étude en particulier suggère que nous pouvons utiliser ces génomes pour prédire quels sont les mammifères les plus susceptibles de disparaître, sur la base de facteurs tels que la taille de leur population il y a des milliers d’années. Ces évaluations génomiques devraient être relativement peu coûteuses à réaliser et pourraient alors contribuer à orienter les efforts de conservation.
« Des dizaines de milliers d’espèces sont menacées d’extinction. L’identification de celles qui ont le plus besoin d’être conservées est souvent un processus long et coûteux, et les retards peuvent encore éroder les perspectives de survie des espèces au bord de l’extinction. Le travail des chercheurs suggère qu’une séquence génomique, même si elle ne provient que d’un seul individu, peut fournir des informations permettant d’évaluer le risque d’extinction, ce qui est particulièrement utile pour les plus de 20 000 espèces considérées comme « à données insuffisantes » par l’Union internationale pour la conservation de la nature (UICN).
Toujours selon les chercheurs, les premiers enseignements tirés du projet Zoonomia seront utiles à bien des égards, tant pour l’humain que pour les autres mammifères. La quantité de données collectées par l’équipe sera sans aucun doute utilisée par les scientifiques dans les années à venir. Il est également probable que d’autres créeront des projets génomiques similaires couvrant d’autres grands groupes d’animaux, aidés par des technologies plus récentes qui peuvent fournir des données génétiques plus précises.
Comment les chercheurs du projet Zoonomia tirent des enseignements des génomes de 240 mammifères. (Broad Institute)
Les 11 études publiées dans un numéro spécial de la revue Science : Zoonomia et le site The Zoonomia Project, présentée sur le site du Broad Institute et de l’Université de Yale : ‘Deletions’ from the human genome may be what made us human.