Vrais jumeaux pas si identiques

Les vrais jumeaux ont longtemps été présentés comme une ressource incroyable pour la génétique parce qu’ils sont « génétiquement identiques ». Mais de nouvelles recherches suggèrent que ce n’est peut-être pas tout à fait vrai.

Les jumeaux identiques sont appelés monozygotes parce qu’ils proviennent d’un seul zygote qui s’est formé à partir d’un seul spermatozoïde et d’un seul ovule. En se multipliant, les cellules peuvent se diviser en deux individus avant de devenir des embryons qui ont exactement le même matériel génétique (c’est du moins ce que nous pensions).

Hákon Jónsson du deCODE genetics, une compagnie biopharmaceutique Islandaise, et ses collègues ont découvert qu’en moyenne, les jumeaux identiques diffèrent d’environ 5,2 mutations de développement. Dans environ 15% des cas, un jumeau présentait un nombre élevé de ces mutations et l’autre non, signalent-ils dans leur étude publiée cette semaine (lien plus bas).

L’équipe a séquencé les génomes de 387 paires de jumeaux identiques et elle a comparé leurs gènes à ceux de leurs parents, de leurs frères et sœurs et de leur progéniture, afin de suivre les mutations qui ont pu se produire dans l’utérus.

Les mutations détectées peuvent sembler infinitésimales et sans conséquence, mais le résultat doit être pris en compte par ceux qui entreprennent des études sur les jumeaux, en particulier dans les cas où l’un des jumeaux a un trait que l’autre n’a pas.

En raison de notre compréhension de la formation des jumeaux identiques, la notion selon laquelle ils sont génétiquement identiques signifie que toutes les différences entre eux, tant au niveau du comportement que des traits physiques, sont supposées être causées par l’environnement.

Mais ces minuscules mutations pourraient être la cause cachée de certaines bizarreries.

Selon les chercheurs dans leur étude :

Cela suppose que la contribution des mutations qui séparent les jumeaux monozygotes est négligeable ; cependant, pour certaines maladies telles que l’autisme et d’autres troubles du développement, une composante substantielle est due à des mutations de novo (dès le début).

Un retour sur ce zygote pourrait expliquer pourquoi ces mutations se produisent.

Nous avons deux types différents de lignées cellulaires : somatique et germinale. Les cellules somatiques constituent nos organes et notre corps et se reproduisent et changent constamment. Les cellules germinales, comme les ovules et les spermatozoïdes, portent l’ADN qui sera utilisé pour créer la progéniture. Ces cellules ne connaissent pas la même accumulation de mutations après la naissance, car elles ne se répliquent pas autant.

Contrairement à ce que nous avons appris en génétique au lycée, l’ADN germinal peut muter même après la formation d’un zygote. Tout ce processus de développement précoce peut être considéré comme donnant aux cellules des  » fonctions  » et leur indiquant ce qu’elles doivent devenir.

Lorsqu’une cellule souche se voit attribuer un type de cellule, elle se réplique et se divise, et les cellules qui en naissent ont pour la plupart le même génome et la même programmation. Mais chaque fois qu’une cellule se réplique, il y a un risque de mutation. Cela arrive surtout aux cellules somatiques, mais à ce stade, cela peut aussi arriver aux cellules germinales, bien qu’à une très faible fréquence.

Cela signifie que les mutations génétiques qui s’accumulent entre jumeaux identiques dépendent en réalité de la manière dont ces cellules se voient attribuer des tâches et du moment où elles le font.

Selon les chercheurs :

L’accumulation de mutations est fonction du nombre de divisions cellulaires, indépendamment du fait que la mutation soit induite par la division cellulaire ou par des dommages à l’ADN avant la division cellulaire.

L’étude publiée dans Nature Genetics : Differences between germline genomes of monozygotic twins et présentée sur le site du deCODE genetics : Monozygous but not identical.